Tratti

Tratti collegati a SLC33A1

solute carrier family 33 member 1

La Human Phenotype Ontology collega 34 tratti a SLC33A1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent speech development	Sempre
CNS hypomyelination	Sempre
Degeneration of cerebellum	Sempre
Degeneration of cerebrum	Sempre
Inability to walk	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre
Widened subarachnoid space	Sempre
Babinski sign	Molto spesso (80–99%)
Degeneration of the lateral corticospinal tracts	Molto spesso (80–99%)
Increased reflexes	Molto spesso (80–99%)
Clonus	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Spesso (30–79%)
Spinal cord lesion	Spesso (30–79%)
Abnormal cerebrospinal fluid morphology	Non registrato
Abnormal lower-limb motor evoked potentials	Non registrato
Overactive lower leg reflex	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Lower limb spasticity	Molto spesso (80–99%)
Progressive spastic paraplegia	Molto spesso (80–99%)
Spastic walk	Molto spesso (80–99%)
Lower limb amyotrophy	Spesso (30–79%)
EMG abnormality	Non registrato
Low muscle tone	Non registrato
Muscle degeneration	Non registrato
Muscle weakness	Non registrato
Spastic paraplegia	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Lower limb hypertonia	Molto spesso (80–99%)
Lower limb muscle weakness	Spesso (30–79%)
High-arched foot	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Clouding of the lens of the eye at birth	Sempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Copper deficiency	Sempre
Decreased serum ceruloplasmin	Sempre

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SLC33A1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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