Merkmale

Mit SLC33A1 verknüpfte Merkmale

solute carrier family 33 member 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 34 Merkmale mit SLC33A1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent speech development	Immer
CNS hypomyelination	Immer
Degeneration of cerebellum	Immer
Degeneration of cerebrum	Immer
Inability to walk	Immer
Severe global developmental delay	Immer
Widened subarachnoid space	Immer
Babinski sign	Sehr häufig (80–99 %)
Degeneration of the lateral corticospinal tracts	Sehr häufig (80–99 %)
Increased reflexes	Sehr häufig (80–99 %)
Clonus	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Häufig (30–79 %)
Spinal cord lesion	Häufig (30–79 %)
Abnormal cerebrospinal fluid morphology	Nicht erfasst
Abnormal lower-limb motor evoked potentials	Nicht erfasst
Overactive lower leg reflex	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Lower limb spasticity	Sehr häufig (80–99 %)
Progressive spastic paraplegia	Sehr häufig (80–99 %)
Spastic walk	Sehr häufig (80–99 %)
Lower limb amyotrophy	Häufig (30–79 %)
EMG abnormality	Nicht erfasst
Low muscle tone	Nicht erfasst
Muscle degeneration	Nicht erfasst
Muscle weakness	Nicht erfasst
Spastic paraplegia	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Lower limb hypertonia	Sehr häufig (80–99 %)
Lower limb muscle weakness	Häufig (30–79 %)
High-arched foot	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clouding of the lens of the eye at birth	Immer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Copper deficiency	Immer
Decreased serum ceruloplasmin	Immer

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SLC33A1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen