Egenskaber

Egenskaber knyttet til SLC33A1

solute carrier family 33 member 1

Human Phenotype Ontology knytter 34 egenskaber til SLC33A1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent speech development	Altid
CNS hypomyelination	Altid
Degeneration of cerebellum	Altid
Degeneration of cerebrum	Altid
Inability to walk	Altid
Severe global developmental delay	Altid
Widened subarachnoid space	Altid
Babinski sign	Meget ofte (80–99 %)
Degeneration of the lateral corticospinal tracts	Meget ofte (80–99 %)
Increased reflexes	Meget ofte (80–99 %)
Clonus	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Ofte (30–79 %)
Spinal cord lesion	Ofte (30–79 %)
Abnormal cerebrospinal fluid morphology	Ikke registreret
Abnormal lower-limb motor evoked potentials	Ikke registreret
Overactive lower leg reflex	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Lower limb spasticity	Meget ofte (80–99 %)
Progressive spastic paraplegia	Meget ofte (80–99 %)
Spastic walk	Meget ofte (80–99 %)
Lower limb amyotrophy	Ofte (30–79 %)
EMG abnormality	Ikke registreret
Low muscle tone	Ikke registreret
Muscle degeneration	Ikke registreret
Muscle weakness	Ikke registreret
Spastic paraplegia	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Lower limb hypertonia	Meget ofte (80–99 %)
Lower limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)
High-arched foot	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Clouding of the lens of the eye at birth	Altid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Copper deficiency	Altid
Decreased serum ceruloplasmin	Altid

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SLC33A1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test