Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu NPRL2

NPR2 like, GATOR1 complex subunit

Human Phenotype Ontology asociază 27 trăsături cu NPRL2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
EEG with focal epileptiform dischargesFoarte des (80–99%)
Seizure affecting one half of brainFoarte des (80–99%)
Focal cortical dysplasiaDes (30–79%)
Grand mal seizuresDes (30–79%)
Interictal EEG abnormalityDes (30–79%)
Nocturnal seizuresDes (30–79%)
Autism spectrum disorderUneori (5–29%)
Behavioral abnormalityUneori (5–29%)
Cognitive impairmentUneori (5–29%)
Deja vuUneori (5–29%)
Focal aware seizureUneori (5–29%)
Focal impaired awareness seizureUneori (5–29%)
Hallucinations of soundUneori (5–29%)
Infantile spasmsUneori (5–29%)
Intellectual disabilityUneori (5–29%)
Loss of expressive speechUneori (5–29%)
Multifocal epileptiform dischargesUneori (5–29%)
Pins and needles feelingUneori (5–29%)
Visual hallucinationsUneori (5–29%)
HemimegalencephalyRar (1–4%)
HypsarrhythmiaRar (1–4%)
More grooves in brainRar (1–4%)
Simple febrile seizureRar (1–4%)
EpilepsyNeînregistrat

Abnormality of the integument

TrăsăturăCât de frecvent apare
FlushingUneori (5–29%)
PalenessUneori (5–29%)

Constitutional symptom

TrăsăturăCât de frecvent apare
PainUneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu NPRL2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu