Özellikler

NPRL2 ile ilişkili özellikler

NPR2 like, GATOR1 complex subunit

Human Phenotype Ontology, NPRL2 ile ilişkili 27 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
EEG with focal epileptiform discharges	Çok sık (%80–99)
Seizure affecting one half of brain	Çok sık (%80–99)
Focal cortical dysplasia	Sık (%30–79)
Grand mal seizures	Sık (%30–79)
Interictal EEG abnormality	Sık (%30–79)
Nocturnal seizures	Sık (%30–79)
Autism spectrum disorder	Bazen (%5–29)
Behavioral abnormality	Bazen (%5–29)
Cognitive impairment	Bazen (%5–29)
Deja vu	Bazen (%5–29)
Focal aware seizure	Bazen (%5–29)
Focal impaired awareness seizure	Bazen (%5–29)
Hallucinations of sound	Bazen (%5–29)
Infantile spasms	Bazen (%5–29)
Intellectual disability	Bazen (%5–29)
Loss of expressive speech	Bazen (%5–29)
Multifocal epileptiform discharges	Bazen (%5–29)
Pins and needles feeling	Bazen (%5–29)
Visual hallucinations	Bazen (%5–29)
Hemimegalencephaly	Seyrek (%1–4)
Hypsarrhythmia	Seyrek (%1–4)
More grooves in brain	Seyrek (%1–4)
Simple febrile seizure	Seyrek (%1–4)
Epilepsy	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Flushing	Bazen (%5–29)
Paleness	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Pain	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: NPRL2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al