Rysy

Rysy spojené s NPRL2

NPR2 like, GATOR1 complex subunit

Human Phenotype Ontology spojuje s NPRL2 27 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
EEG with focal epileptiform discharges	Velmi často (80–99 %)
Seizure affecting one half of brain	Velmi často (80–99 %)
Focal cortical dysplasia	Často (30–79 %)
Grand mal seizures	Často (30–79 %)
Interictal EEG abnormality	Často (30–79 %)
Nocturnal seizures	Často (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Někdy (5–29 %)
Behavioral abnormality	Někdy (5–29 %)
Cognitive impairment	Někdy (5–29 %)
Deja vu	Někdy (5–29 %)
Focal aware seizure	Někdy (5–29 %)
Focal impaired awareness seizure	Někdy (5–29 %)
Hallucinations of sound	Někdy (5–29 %)
Infantile spasms	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)
Loss of expressive speech	Někdy (5–29 %)
Multifocal epileptiform discharges	Někdy (5–29 %)
Pins and needles feeling	Někdy (5–29 %)
Visual hallucinations	Někdy (5–29 %)
Hemimegalencephaly	Vzácně (1–4 %)
Hypsarrhythmia	Vzácně (1–4 %)
More grooves in brain	Vzácně (1–4 %)
Simple febrile seizure	Vzácně (1–4 %)
Epilepsy	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Flushing	Někdy (5–29 %)
Paleness	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Pain	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s NPRL2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test