Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til NPRL2

NPR2 like, GATOR1 complex subunit

Human Phenotype Ontology knytter 27 kjennetegn til NPRL2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
EEG with focal epileptiform discharges	Svært ofte (80–99 %)
Seizure affecting one half of brain	Svært ofte (80–99 %)
Focal cortical dysplasia	Ofte (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofte (30–79 %)
Interictal EEG abnormality	Ofte (30–79 %)
Nocturnal seizures	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Noen ganger (5–29 %)
Behavioral abnormality	Noen ganger (5–29 %)
Cognitive impairment	Noen ganger (5–29 %)
Deja vu	Noen ganger (5–29 %)
Focal aware seizure	Noen ganger (5–29 %)
Focal impaired awareness seizure	Noen ganger (5–29 %)
Hallucinations of sound	Noen ganger (5–29 %)
Infantile spasms	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability	Noen ganger (5–29 %)
Loss of expressive speech	Noen ganger (5–29 %)
Multifocal epileptiform discharges	Noen ganger (5–29 %)
Pins and needles feeling	Noen ganger (5–29 %)
Visual hallucinations	Noen ganger (5–29 %)
Hemimegalencephaly	Sjelden (1–4%)
Hypsarrhythmia	Sjelden (1–4%)
More grooves in brain	Sjelden (1–4%)
Simple febrile seizure	Sjelden (1–4%)
Epilepsy	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Flushing	Noen ganger (5–29 %)
Paleness	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Pain	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til NPRL2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test