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Tratti
Tratti collegati a NPRL2
NPR2 like, GATOR1 complex subunit
La Human Phenotype Ontology collega 27 tratti a NPRL2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| EEG with focal epileptiform discharges | Molto spesso (80–99%) |
| Seizure affecting one half of brain | Molto spesso (80–99%) |
| Focal cortical dysplasia | Spesso (30–79%) |
| Grand mal seizures | Spesso (30–79%) |
| Interictal EEG abnormality | Spesso (30–79%) |
| Nocturnal seizures | Spesso (30–79%) |
| Autism spectrum disorder | A volte (5–29%) |
| Behavioral abnormality | A volte (5–29%) |
| Cognitive impairment | A volte (5–29%) |
| Deja vu | A volte (5–29%) |
| Focal aware seizure | A volte (5–29%) |
| Focal impaired awareness seizure | A volte (5–29%) |
| Hallucinations of sound | A volte (5–29%) |
| Infantile spasms | A volte (5–29%) |
| Intellectual disability | A volte (5–29%) |
| Loss of expressive speech | A volte (5–29%) |
| Multifocal epileptiform discharges | A volte (5–29%) |
| Pins and needles feeling | A volte (5–29%) |
| Visual hallucinations | A volte (5–29%) |
| Hemimegalencephaly | Raramente (1–4%) |
| Hypsarrhythmia | Raramente (1–4%) |
| More grooves in brain | Raramente (1–4%) |
| Simple febrile seizure | Raramente (1–4%) |
| Epilepsy | Non registrato |
Abnormality of the integument
Constitutional symptom
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Pain | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a NPRL2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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