Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga NPRL2 seotud tunnused

NPR2 like, GATOR1 complex subunit

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga NPRL2 27 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
EEG with focal epileptiform dischargesVäga sageli (80–99%)
Seizure affecting one half of brainVäga sageli (80–99%)
Focal cortical dysplasiaSageli (30–79%)
Grand mal seizuresSageli (30–79%)
Interictal EEG abnormalitySageli (30–79%)
Nocturnal seizuresSageli (30–79%)
Autism spectrum disorderMõnikord (5–29%)
Behavioral abnormalityMõnikord (5–29%)
Cognitive impairmentMõnikord (5–29%)
Deja vuMõnikord (5–29%)
Focal aware seizureMõnikord (5–29%)
Focal impaired awareness seizureMõnikord (5–29%)
Hallucinations of soundMõnikord (5–29%)
Infantile spasmsMõnikord (5–29%)
Intellectual disabilityMõnikord (5–29%)
Loss of expressive speechMõnikord (5–29%)
Multifocal epileptiform dischargesMõnikord (5–29%)
Pins and needles feelingMõnikord (5–29%)
Visual hallucinationsMõnikord (5–29%)
HemimegalencephalyHarva (1–4%)
HypsarrhythmiaHarva (1–4%)
More grooves in brainHarva (1–4%)
Simple febrile seizureHarva (1–4%)
EpilepsyPole registreeritud

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
FlushingMõnikord (5–29%)
PalenessMõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

TunnusKui sageli seda täheldatakse
PainMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga NPRL2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test