Ominaisuudet

Geeniin NPRL2 yhdistetyt ominaisuudet

NPR2 like, GATOR1 complex subunit

Human Phenotype Ontology yhdistää NPRL2-geeniin 27 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
EEG with focal epileptiform discharges	Hyvin usein (80–99%)
Seizure affecting one half of brain	Hyvin usein (80–99%)
Focal cortical dysplasia	Usein (30–79%)
Grand mal seizures	Usein (30–79%)
Interictal EEG abnormality	Usein (30–79%)
Nocturnal seizures	Usein (30–79%)
Autism spectrum disorder	Joskus (5–29%)
Behavioral abnormality	Joskus (5–29%)
Cognitive impairment	Joskus (5–29%)
Deja vu	Joskus (5–29%)
Focal aware seizure	Joskus (5–29%)
Focal impaired awareness seizure	Joskus (5–29%)
Hallucinations of sound	Joskus (5–29%)
Infantile spasms	Joskus (5–29%)
Intellectual disability	Joskus (5–29%)
Loss of expressive speech	Joskus (5–29%)
Multifocal epileptiform discharges	Joskus (5–29%)
Pins and needles feeling	Joskus (5–29%)
Visual hallucinations	Joskus (5–29%)
Hemimegalencephaly	Harvinainen (1–4 %)
Hypsarrhythmia	Harvinainen (1–4 %)
More grooves in brain	Harvinainen (1–4 %)
Simple febrile seizure	Harvinainen (1–4 %)
Epilepsy	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Flushing	Joskus (5–29%)
Paleness	Joskus (5–29%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Pain	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: NPRL2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test