Požymiai

Su NPRL2 susiję požymiai

NPR2 like, GATOR1 complex subunit

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 27 požymių su NPRL2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
EEG with focal epileptiform discharges	Labai dažnai (80–99%)
Seizure affecting one half of brain	Labai dažnai (80–99%)
Focal cortical dysplasia	Dažnai (30–79%)
Grand mal seizures	Dažnai (30–79%)
Interictal EEG abnormality	Dažnai (30–79%)
Nocturnal seizures	Dažnai (30–79%)
Autism spectrum disorder	Kartais (5–29%)
Behavioral abnormality	Kartais (5–29%)
Cognitive impairment	Kartais (5–29%)
Deja vu	Kartais (5–29%)
Focal aware seizure	Kartais (5–29%)
Focal impaired awareness seizure	Kartais (5–29%)
Hallucinations of sound	Kartais (5–29%)
Infantile spasms	Kartais (5–29%)
Intellectual disability	Kartais (5–29%)
Loss of expressive speech	Kartais (5–29%)
Multifocal epileptiform discharges	Kartais (5–29%)
Pins and needles feeling	Kartais (5–29%)
Visual hallucinations	Kartais (5–29%)
Hemimegalencephaly	Retai (1–4 %)
Hypsarrhythmia	Retai (1–4 %)
More grooves in brain	Retai (1–4 %)
Simple febrile seizure	Retai (1–4 %)
Epilepsy	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Flushing	Kartais (5–29%)
Paleness	Kartais (5–29%)

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Pain	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su NPRL2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test