Cechy

Cechy powiązane z NPRL2

NPR2 like, GATOR1 complex subunit

Human Phenotype Ontology łączy z NPRL2 27 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
EEG with focal epileptiform discharges	Bardzo często (80–99%)
Seizure affecting one half of brain	Bardzo często (80–99%)
Focal cortical dysplasia	Często (30–79%)
Grand mal seizures	Często (30–79%)
Interictal EEG abnormality	Często (30–79%)
Nocturnal seizures	Często (30–79%)
Autism spectrum disorder	Czasami (5–29%)
Behavioral abnormality	Czasami (5–29%)
Cognitive impairment	Czasami (5–29%)
Deja vu	Czasami (5–29%)
Focal aware seizure	Czasami (5–29%)
Focal impaired awareness seizure	Czasami (5–29%)
Hallucinations of sound	Czasami (5–29%)
Infantile spasms	Czasami (5–29%)
Intellectual disability	Czasami (5–29%)
Loss of expressive speech	Czasami (5–29%)
Multifocal epileptiform discharges	Czasami (5–29%)
Pins and needles feeling	Czasami (5–29%)
Visual hallucinations	Czasami (5–29%)
Hemimegalencephaly	Rzadko (1–4%)
Hypsarrhythmia	Rzadko (1–4%)
More grooves in brain	Rzadko (1–4%)
Simple febrile seizure	Rzadko (1–4%)
Epilepsy	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Flushing	Czasami (5–29%)
Paleness	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Pain	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z NPRL2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test