Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til NPRL2

NPR2 like, GATOR1 complex subunit

Human Phenotype Ontology knytter 27 egenskaber til NPRL2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
EEG with focal epileptiform dischargesMeget ofte (80–99 %)
Seizure affecting one half of brainMeget ofte (80–99 %)
Focal cortical dysplasiaOfte (30–79 %)
Grand mal seizuresOfte (30–79 %)
Interictal EEG abnormalityOfte (30–79 %)
Nocturnal seizuresOfte (30–79 %)
Autism spectrum disorderNogle gange (5–29 %)
Behavioral abnormalityNogle gange (5–29 %)
Cognitive impairmentNogle gange (5–29 %)
Deja vuNogle gange (5–29 %)
Focal aware seizureNogle gange (5–29 %)
Focal impaired awareness seizureNogle gange (5–29 %)
Hallucinations of soundNogle gange (5–29 %)
Infantile spasmsNogle gange (5–29 %)
Intellectual disabilityNogle gange (5–29 %)
Loss of expressive speechNogle gange (5–29 %)
Multifocal epileptiform dischargesNogle gange (5–29 %)
Pins and needles feelingNogle gange (5–29 %)
Visual hallucinationsNogle gange (5–29 %)
HemimegalencephalySjældent (1–4%)
HypsarrhythmiaSjældent (1–4%)
More grooves in brainSjældent (1–4%)
Simple febrile seizureSjældent (1–4%)
EpilepsyIkke registreret

Abnormality of the integument

EgenskabHvor ofte det ses
FlushingNogle gange (5–29 %)
PalenessNogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

EgenskabHvor ofte det ses
PainNogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til NPRL2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test