Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan NPRL2

NPR2 like, GATOR1 complex subunit

De Human Phenotype Ontology koppelt 27 kenmerken aan NPRL2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
EEG with focal epileptiform discharges	Heel vaak (80–99%)
Seizure affecting one half of brain	Heel vaak (80–99%)
Focal cortical dysplasia	Vaak (30–79%)
Grand mal seizures	Vaak (30–79%)
Interictal EEG abnormality	Vaak (30–79%)
Nocturnal seizures	Vaak (30–79%)
Autism spectrum disorder	Soms (5–29%)
Behavioral abnormality	Soms (5–29%)
Cognitive impairment	Soms (5–29%)
Deja vu	Soms (5–29%)
Focal aware seizure	Soms (5–29%)
Focal impaired awareness seizure	Soms (5–29%)
Hallucinations of sound	Soms (5–29%)
Infantile spasms	Soms (5–29%)
Intellectual disability	Soms (5–29%)
Loss of expressive speech	Soms (5–29%)
Multifocal epileptiform discharges	Soms (5–29%)
Pins and needles feeling	Soms (5–29%)
Visual hallucinations	Soms (5–29%)
Hemimegalencephaly	Zelden (1–4%)
Hypsarrhythmia	Zelden (1–4%)
More grooves in brain	Zelden (1–4%)
Simple febrile seizure	Zelden (1–4%)
Epilepsy	Niet vastgelegd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Flushing	Soms (5–29%)
Paleness	Soms (5–29%)

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Pain	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan NPRL2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen