Gén
NDUFA12
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12
- HGNC 23987(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000184752(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 55967(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 12q22
- Koordináták
- 12. kromoszóma: 94 971 333–95 003 697 (GRCh38)
- Exonok
- 4 exon, összesen 32,4 kb
- Fehérje
- 145 aminosav
- Más néven ismert
- DAP13, B17.2
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000327772.7NM_018838.5
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a NDUFA12-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Primary Mitochondrial Disease
- Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency
A 61 hozzá kapcsolódó gén egyike
Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.
- 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.
A NDUFA12 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 32,4 kb-jából 0,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 438 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NDUFA12 gént
6
pozíció a(z) NDUFA12 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a NDUFA12 gén mind a 32,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 0,6 kb exonját.
A(z) NDUFA12 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) NDUFA12 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). NDUFA12 gén: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ndufa12
Dante Labs. NDUFA12 gén: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ndufa12
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt