Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

NDUFA12

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12

Oversigt

Cytogenetisk placering
12q22
Koordinater
Kromosom 12: 94.971.333–95.003.697 (GRCh38)
Exoner
4 exoner fordelt over 32,4 kb
Protein
145 aminosyrer
Også kendt som
DAP13, B17.2
MANE Select-transkript
ENST00000327772.7NM_018838.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Primær mitokondriel sygdom

      • Mangel på mitokondriel respirationskæde-kompleks

        Et af 61 gener, der er knyttet til det

        Isolerede mangler i kompleks I, II, III, IV eller V, forårsaget af varianter i kernegener eller mitokondriegener. De kan påvirke hjernen, musklerne, hjertet, leveren og andre organer med stort energibehov.

        • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
        Hvad viden ændrer

        Viden kan afslutte en diagnostisk søgen og vejlede overvågning af berørte organer samt undgåelse af lægemidler, der er giftige for mitokondrierne.

    Sådan er NDUFA12 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 12, med en klamme ved NDUFA12. NDUFA12 og 5 gener i nærheden på kromosom 12, fra 94.487.515 til 95.487.514.Kromosom 1212q22p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3394,6 Mb94,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 MbTMCC3: 94.567.122–94.650.614, omvendt-strengTMCC3NDUFA12: 94.971.333–95.003.697, omvendt-strengNDUFA12NR2C1: 95.020.229–95.073.641, omvendt-strengNR2C1FGD6: 95.076.749–95.217.509, omvendt-strengFGD6VEZT: 95.217.746–95.305.319, fremadrettet-strengVEZTMETAP2: 95.473.520–95.515.935, fremadrettet-strengMETAP2Diagram af NDUFA12: 4 exoner på omvendt-strengen af kromosom 12Exon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 94.971.333–94.971.620, 288 baserExon 3: 94.994.170–94.994.257, 88 baserExon 2: 95.002.739–95.002.821, 83 baserExon 1: 95.003.595–95.003.697, 103 baser43215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 0,6 kb af genets 32,4 kb; 438 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest NDUFA12

    6

    positioner i NDUFA12, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 32,4 kb af NDUFA12, inklusive introner, og ikke kun de 0,6 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). NDUFA12-genet: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ndufa12

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFA12-genet: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ndufa12

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test