Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

NDUFA12

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q22
Koordinater
Kromosom 12: 94 971 333–95 003 697 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 32,4 kb
Protein
145 aminosyrer
Også kjent som
DAP13, B17.2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000327772.7NM_018838.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Primær mitokondriesykdom

      • Mangel på respirasjonskjede-kompleks

        Ett av 61 gener knyttet til den

        Isolerte mangler på kompleks I, II, III, IV eller V, forårsaket av varianter i kjerne- eller mitokondriegener. Dette kan påvirke hjernen, musklene, hjertet, leveren og andre organer med høyt energibehov.

        • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Å få vite dette kan avslutte en diagnostisk leting og veilede oppfølging av berørte organer og unngåelse av legemidler som er giftige for mitokondriene.

    Slik er NDUFA12 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 12, med en parentes der NDUFA12 står. NDUFA12 og 5 gener i nærheten på kromosom 12, fra 94 487 515 til 95 487 514.Kromosom 1212q22p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3394,6 Mb94,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 MbTMCC3: 94 567 122–94 650 614, bakover-strengTMCC3NDUFA12: 94 971 333–95 003 697, bakover-strengNDUFA12NR2C1: 95 020 229–95 073 641, bakover-strengNR2C1FGD6: 95 076 749–95 217 509, bakover-strengFGD6VEZT: 95 217 746–95 305 319, fremover-strengVEZTMETAP2: 95 473 520–95 515 935, fremover-strengMETAP2Diagram av NDUFA12: 4 eksoner på bakover-strengen til kromosom 12Ekson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 94 971 333–94 971 620, 288 baserEkson 3: 94 994 170–94 994 257, 88 baserEkson 2: 95 002 739–95 002 821, 83 baserEkson 1: 95 003 595–95 003 697, 103 baser43215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 0,6 kb av genets 32,4 kb, og 438 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test NDUFA12

    6

    posisjoner i NDUFA12 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 32,4 kb av NDUFA12, inkludert introner, og ikke bare de 0,6 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). NDUFA12-genet: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ndufa12

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFA12-genet: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ndufa12

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test