Geeni
NDUFA12
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12
- HGNC 23987(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000184752(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 55967(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 12q22
- Koordinaatit
- Kromosomi 12: 94 971 333–95 003 697 (GRCh38)
- Eksonit
- 4 eksonia 32,4 kb:n alueella
- Proteiini
- 145 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- DAP13, B17.2
- MANE Select -transkripti
- ENST00000327772.7NM_018838.5
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue NDUFA12 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Primaarinen mitokondriosairaus
- Mitokondrion hengitysketjun kompleksin puutos
Yksi 61 siihen liittyvästä geenistä
Kompleksien I, II, III, IV tai V yksittäinen puutos, jota aiheuttavat tumagenomin tai mitokondrion geenien variantit. Se voi vaikuttaa aivoihin, lihaksiin, sydämeen, maksaan ja muihin energiaa vaativiin elimiin.
- 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Tieto voi lopettaa diagnoosin etsimisen ja ohjata sairastuneiden elinten seurantaa sekä mitokondrioille myrkyllisten lääkkeiden välttämistä.
NDUFA12-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 0,6 kb geenin 32,4 kb:stä; 438 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä NDUFA12
6
NDUFA12-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 32,4 kb geenistä NDUFA12, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 0,6 kb eksoneja.
Geeniin NDUFA12 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita NDUFA12 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). NDUFA12-geeni: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ndufa12
Dante Labs. NDUFA12-geeni: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ndufa12
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa