Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

NDUFA12

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12

Santrauka

Citogenetinė vieta
12q22
Koordinatės
Chromosoma 12: 94 971 333–95 003 697 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 32,4 kb
Baltymas
145 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
DAP13, B17.2
MANE Select transkriptas
ENST00000327772.7NM_018838.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Primarna mitochondrinė liga

      • Mitochondrijų kvėpavimo grandinės kompleksų nepakankamumas

        Susijusi su 61 genu

        Izoliuotas I, II, III, IV ar V komplekso nepakankamumas, kurį sukelia branduolio ar mitochondrijų genų variantai. Jis gali paveikti smegenis, raumenis, širdį, kepenis ir kitus daug energijos naudojančius organus.

        • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Žinojimas gali nutraukti diagnozės paieškas ir padėti stebėti pažeistus organus bei vengti vaistų, toksiškų mitochondrijoms.

    Kaip išdėstytas NDUFA12

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra NDUFA12. NDUFA12 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 94 487 515 iki 95 487 514.Chromosoma 1212q22p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3394,6 Mb94,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 MbTMCC3: 94 567 122–94 650 614, atvirkštinė grandinėTMCC3NDUFA12: 94 971 333–95 003 697, atvirkštinė grandinėNDUFA12NR2C1: 95 020 229–95 073 641, atvirkštinė grandinėNR2C1FGD6: 95 076 749–95 217 509, atvirkštinė grandinėFGD6VEZT: 95 217 746–95 305 319, tiesioginė grandinėVEZTMETAP2: 95 473 520–95 515 935, tiesioginė grandinėMETAP2NDUFA12 diagrama: 4 eksonų, chromosoma 12, atvirkštinė grandisEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 4: 94 971 333–94 971 620, 288 baziųEksonas 3: 94 994 170–94 994 257, 88 baziųEksonas 2: 95 002 739–95 002 821, 83 baziųEksonas 1: 95 003 595–95 003 697, 103 bazių43215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 0,6 kb iš 32,4 kb geno; 438 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito NDUFA12

    6

    NDUFA12 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 32,4 kb NDUFA12 geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,6 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). NDUFA12 genas: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ndufa12

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFA12 genas: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ndufa12

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test