Trăsături

Trăsături asociate cu MED27

mediator complex subunit 27

Human Phenotype Ontology asociază 32 trăsături cu MED27, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Global developmental delay	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Degeneration of cerebellum	Foarte des (80–99%)
Delayed speech and language development	Foarte des (80–99%)
Dystonia	Foarte des (80–99%)
Motor delay	Foarte des (80–99%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Loss of developmental milestones	Des (30–79%)
CNS hypomyelination	Uneori (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Uneori (5–29%)
Pauses in breathing while sleeping	Uneori (5–29%)
Simplified gyral pattern	Uneori (5–29%)
Thin corpus callosum	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Drooling	Des (30–79%)
Abnormally small head	Uneori (5–29%)
Depressed nasal bridge	Uneori (5–29%)
Exaggerated cupid's bow	Uneori (5–29%)
Frontal bossing	Uneori (5–29%)
Highly arched eyebrow	Uneori (5–29%)
Long eyelashes	Uneori (5–29%)
Monobrow	Uneori (5–29%)
Nasal tip, upturned	Uneori (5–29%)
Widely spaced teeth	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Clouding of the lens of the eye	Des (30–79%)
Blue outer white part of eyeball	Uneori (5–29%)
Wide-set eyes	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Foarte des (80–99%)
Low muscle tone	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low-set ears	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Urinary urgency	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Frontal upsweep of hair	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu MED27 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu