Traits

Traits linked to MED27

mediator complex subunit 27

The Human Phenotype Ontology links 32 traits to MED27, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability	Altid
Degeneration of cerebellum	Meget ofte (80–99 %)
Delayed speech and language development	Meget ofte (80–99 %)
Dystonia	Meget ofte (80–99 %)
Motor delay	Meget ofte (80–99 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Ofte (30–79 %)
CNS hypomyelination	Nogle gange (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Nogle gange (5–29 %)
Pauses in breathing while sleeping	Nogle gange (5–29 %)
Simplified gyral pattern	Nogle gange (5–29 %)
Thin corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Hvor ofte det ses
Drooling	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Exaggerated cupid's bow	Nogle gange (5–29 %)
Frontal bossing	Nogle gange (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Nogle gange (5–29 %)
Long eyelashes	Nogle gange (5–29 %)
Monobrow	Nogle gange (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Nogle gange (5–29 %)
Widely spaced teeth	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Hvor ofte det ses
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Blue outer white part of eyeball	Nogle gange (5–29 %)
Wide-set eyes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hvor ofte det ses
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Meget ofte (80–99 %)
Low muscle tone	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Trait	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Hvor ofte det ses
Urinary urgency	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Hvor ofte det ses
Frontal upsweep of hair	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MED27 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test