Traits

Traits linked to MED27

mediator complex subunit 27

The Human Phenotype Ontology links 32 traits to MED27, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
Degeneration of cerebellum	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed speech and language development	Sehr häufig (80–99 %)
Dystonia	Sehr häufig (80–99 %)
Motor delay	Sehr häufig (80–99 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Häufig (30–79 %)
CNS hypomyelination	Manchmal (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Manchmal (5–29 %)
Pauses in breathing while sleeping	Manchmal (5–29 %)
Simplified gyral pattern	Manchmal (5–29 %)
Thin corpus callosum	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Drooling	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Exaggerated cupid's bow	Manchmal (5–29 %)
Frontal bossing	Manchmal (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Long eyelashes	Manchmal (5–29 %)
Monobrow	Manchmal (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Manchmal (5–29 %)
Widely spaced teeth	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Clouding of the lens of the eye	Häufig (30–79 %)
Blue outer white part of eyeball	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sehr häufig (80–99 %)
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Trait	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Wie häufig es auftritt
Urinary urgency	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Wie häufig es auftritt
Frontal upsweep of hair	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MED27 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen