Traits

Traits linked to MED27

mediator complex subunit 27

The Human Phenotype Ontology links 32 traits to MED27, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Degeneration of cerebellum	Çok sık (%80–99)
Delayed speech and language development	Çok sık (%80–99)
Dystonia	Çok sık (%80–99)
Motor delay	Çok sık (%80–99)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Loss of developmental milestones	Sık (%30–79)
CNS hypomyelination	Bazen (%5–29)
Degeneration of cerebrum	Bazen (%5–29)
Pauses in breathing while sleeping	Bazen (%5–29)
Simplified gyral pattern	Bazen (%5–29)
Thin corpus callosum	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Drooling	Sık (%30–79)
Abnormally small head	Bazen (%5–29)
Depressed nasal bridge	Bazen (%5–29)
Exaggerated cupid's bow	Bazen (%5–29)
Frontal bossing	Bazen (%5–29)
Highly arched eyebrow	Bazen (%5–29)
Long eyelashes	Bazen (%5–29)
Monobrow	Bazen (%5–29)
Nasal tip, upturned	Bazen (%5–29)
Widely spaced teeth	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Clouding of the lens of the eye	Sık (%30–79)
Blue outer white part of eyeball	Bazen (%5–29)
Wide-set eyes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Çok sık (%80–99)
Low muscle tone	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the digestive system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Sık (%30–79)

Abnormality of the ear

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Low-set ears	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Urinary urgency	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Frontal upsweep of hair	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MED27 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al