Rysy

Rysy spojené s MED27

mediator complex subunit 27

Human Phenotype Ontology spojuje s MED27 32 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Degeneration of cerebellum	Velmi často (80–99 %)
Delayed speech and language development	Velmi často (80–99 %)
Dystonia	Velmi často (80–99 %)
Motor delay	Velmi často (80–99 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Často (30–79 %)
CNS hypomyelination	Někdy (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Někdy (5–29 %)
Pauses in breathing while sleeping	Někdy (5–29 %)
Simplified gyral pattern	Někdy (5–29 %)
Thin corpus callosum	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Drooling	Často (30–79 %)
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Exaggerated cupid's bow	Někdy (5–29 %)
Frontal bossing	Někdy (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Někdy (5–29 %)
Long eyelashes	Někdy (5–29 %)
Monobrow	Někdy (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Někdy (5–29 %)
Widely spaced teeth	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Clouding of the lens of the eye	Často (30–79 %)
Blue outer white part of eyeball	Někdy (5–29 %)
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Velmi často (80–99 %)
Low muscle tone	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Urinary urgency	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Frontal upsweep of hair	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MED27 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test