Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Traits

Traits linked to MED27

mediator complex subunit 27

The Human Phenotype Ontology links 32 traits to MED27, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

TraitKaip dažnai pasireiškia
Global developmental delayVisada
Intellectual disabilityVisada
Degeneration of cerebellumLabai dažnai (80–99%)
Delayed speech and language developmentLabai dažnai (80–99%)
DystoniaLabai dažnai (80–99%)
Motor delayLabai dažnai (80–99%)
EpilepsyDažnai (30–79%)
Loss of developmental milestonesDažnai (30–79%)
CNS hypomyelinationKartais (5–29%)
Degeneration of cerebrumKartais (5–29%)
Pauses in breathing while sleepingKartais (5–29%)
Simplified gyral patternKartais (5–29%)
Thin corpus callosumKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

TraitKaip dažnai pasireiškia
DroolingDažnai (30–79%)
Abnormally small headKartais (5–29%)
Depressed nasal bridgeKartais (5–29%)
Exaggerated cupid's bowKartais (5–29%)
Frontal bossingKartais (5–29%)
Highly arched eyebrowKartais (5–29%)
Long eyelashesKartais (5–29%)
MonobrowKartais (5–29%)
Nasal tip, upturnedKartais (5–29%)
Widely spaced teethKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

TraitKaip dažnai pasireiškia
Clouding of the lens of the eyeDažnai (30–79%)
Blue outer white part of eyeballKartais (5–29%)
Wide-set eyesKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitKaip dažnai pasireiškia
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmLabai dažnai (80–99%)
Low muscle toneLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the digestive system

TraitKaip dažnai pasireiškia
Feeding difficultiesDažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

TraitKaip dažnai pasireiškia
Low-set earsKartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TraitKaip dažnai pasireiškia
Urinary urgencyKartais (5–29%)

Abnormality of the integument

TraitKaip dažnai pasireiškia
Frontal upsweep of hairKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MED27 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test