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Traits

Traits linked to MED27

mediator complex subunit 27

The Human Phenotype Ontology links 32 traits to MED27, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

TraitFrequenza di osservazione
Global developmental delaySempre
Intellectual disabilitySempre
Degeneration of cerebellumMolto spesso (80–99%)
Delayed speech and language developmentMolto spesso (80–99%)
DystoniaMolto spesso (80–99%)
Motor delayMolto spesso (80–99%)
EpilepsySpesso (30–79%)
Loss of developmental milestonesSpesso (30–79%)
CNS hypomyelinationA volte (5–29%)
Degeneration of cerebrumA volte (5–29%)
Pauses in breathing while sleepingA volte (5–29%)
Simplified gyral patternA volte (5–29%)
Thin corpus callosumA volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

TraitFrequenza di osservazione
DroolingSpesso (30–79%)
Abnormally small headA volte (5–29%)
Depressed nasal bridgeA volte (5–29%)
Exaggerated cupid's bowA volte (5–29%)
Frontal bossingA volte (5–29%)
Highly arched eyebrowA volte (5–29%)
Long eyelashesA volte (5–29%)
MonobrowA volte (5–29%)
Nasal tip, upturnedA volte (5–29%)
Widely spaced teethA volte (5–29%)

Abnormality of the eye

TraitFrequenza di osservazione
Clouding of the lens of the eyeSpesso (30–79%)
Blue outer white part of eyeballA volte (5–29%)
Wide-set eyesA volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitFrequenza di osservazione
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmMolto spesso (80–99%)
Low muscle toneMolto spesso (80–99%)

Abnormality of the digestive system

TraitFrequenza di osservazione
Feeding difficultiesSpesso (30–79%)

Abnormality of the ear

TraitFrequenza di osservazione
Low-set earsA volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TraitFrequenza di osservazione
Urinary urgencyA volte (5–29%)

Abnormality of the integument

TraitFrequenza di osservazione
Frontal upsweep of hairA volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MED27 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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