Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z MED27

mediator complex subunit 27

Human Phenotype Ontology łączy z MED27 32 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
Global developmental delayZawsze
Intellectual disabilityZawsze
Degeneration of cerebellumBardzo często (80–99%)
Delayed speech and language developmentBardzo często (80–99%)
DystoniaBardzo często (80–99%)
Motor delayBardzo często (80–99%)
EpilepsyCzęsto (30–79%)
Loss of developmental milestonesCzęsto (30–79%)
CNS hypomyelinationCzasami (5–29%)
Degeneration of cerebrumCzasami (5–29%)
Pauses in breathing while sleepingCzasami (5–29%)
Simplified gyral patternCzasami (5–29%)
Thin corpus callosumCzasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
DroolingCzęsto (30–79%)
Abnormally small headCzasami (5–29%)
Depressed nasal bridgeCzasami (5–29%)
Exaggerated cupid's bowCzasami (5–29%)
Frontal bossingCzasami (5–29%)
Highly arched eyebrowCzasami (5–29%)
Long eyelashesCzasami (5–29%)
MonobrowCzasami (5–29%)
Nasal tip, upturnedCzasami (5–29%)
Widely spaced teethCzasami (5–29%)

Abnormality of the eye

CechaJak często występuje
Clouding of the lens of the eyeCzęsto (30–79%)
Blue outer white part of eyeballCzasami (5–29%)
Wide-set eyesCzasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmBardzo często (80–99%)
Low muscle toneBardzo często (80–99%)

Abnormality of the digestive system

CechaJak często występuje
Feeding difficultiesCzęsto (30–79%)

Abnormality of the ear

CechaJak często występuje
Low-set earsCzasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

CechaJak często występuje
Urinary urgencyCzasami (5–29%)

Abnormality of the integument

CechaJak często występuje
Frontal upsweep of hairCzasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MED27 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test