Trăsături

Trăsături asociate cu FBXW7

F-box and WD repeat domain containing 7

Human Phenotype Ontology asociază 22 trăsături cu FBXW7, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Global developmental delay	Foarte des (80–99%)
Intellectual disability	Foarte des (80–99%)
Abnormal shape of brain	Des (30–79%)
Ataxia	Uneori (5–29%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Specific learning disability	Uneori (5–29%)
Delayed speech and language development	Rar (1–4%)
Loss of developmental milestones	Rar (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Constipation	Des (30–79%)
Feeding difficulties	Des (30–79%)
Acid reflux	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cross-eyed	Uneori (5–29%)
Astigmatism	Rar (1–4%)
Cerebral visual impairment	Rar (1–4%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Uneori (5–29%)
Big calvaria	Uneori (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low blood neutrophil count	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Mixed hearing impairment	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Undescended testes	Uneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent pneumonia	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Des (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Laryngeal cleft	Rar (1–4%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu FBXW7 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu