Características

Características associadas a FBXW7

F-box and WD repeat domain containing 7

A Human Phenotype Ontology associa 22 características a FBXW7, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Abnormal shape of brain	Frequente (30–79%)
Ataxia	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Specific learning disability	Por vezes (5–29%)
Delayed speech and language development	Raramente (1–4%)
Loss of developmental milestones	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Constipation	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Acid reflux	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Astigmatism	Raramente (1–4%)
Cerebral visual impairment	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Big calvaria	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Low blood neutrophil count	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Mixed hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Undescended testes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent pneumonia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Laryngeal cleft	Raramente (1–4%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a FBXW7 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test