Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su FBXW7 susiję požymiai

F-box and WD repeat domain containing 7

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 22 požymių su FBXW7, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Global developmental delayLabai dažnai (80–99%)
Intellectual disabilityLabai dažnai (80–99%)
Abnormal shape of brainDažnai (30–79%)
AtaxiaKartais (5–29%)
EpilepsyKartais (5–29%)
Specific learning disabilityKartais (5–29%)
Delayed speech and language developmentRetai (1–4 %)
Loss of developmental milestonesRetai (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
ConstipationDažnai (30–79%)
Feeding difficultiesDažnai (30–79%)
Acid refluxKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cross-eyedKartais (5–29%)
AstigmatismRetai (1–4 %)
Cerebral visual impairmentRetai (1–4 %)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headKartais (5–29%)
Big calvariaKartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low blood neutrophil countKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Mixed hearing impairmentKartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Undescended testesKartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Recurrent pneumoniaKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneDažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Laryngeal cleftRetai (1–4 %)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su FBXW7 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test