Rysy

Rysy spojené s FBXW7

F-box and WD repeat domain containing 7

Human Phenotype Ontology spojuje s FBXW7 22 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Abnormal shape of brain	Často (30–79 %)
Ataxia	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Specific learning disability	Někdy (5–29 %)
Delayed speech and language development	Vzácně (1–4 %)
Loss of developmental milestones	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Constipation	Často (30–79 %)
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Acid reflux	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Astigmatism	Vzácně (1–4 %)
Cerebral visual impairment	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Big calvaria	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Low blood neutrophil count	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Mixed hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Undescended testes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent pneumonia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Laryngeal cleft	Vzácně (1–4 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s FBXW7 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test