Özellikler

FBXW7 ile ilişkili özellikler

F-box and WD repeat domain containing 7

Human Phenotype Ontology, FBXW7 ile ilişkili 22 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Abnormal shape of brain	Sık (%30–79)
Ataxia	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Specific learning disability	Bazen (%5–29)
Delayed speech and language development	Seyrek (%1–4)
Loss of developmental milestones	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Constipation	Sık (%30–79)
Feeding difficulties	Sık (%30–79)
Acid reflux	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cross-eyed	Bazen (%5–29)
Astigmatism	Seyrek (%1–4)
Cerebral visual impairment	Seyrek (%1–4)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Bazen (%5–29)
Big calvaria	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low blood neutrophil count	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Mixed hearing impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Undescended testes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent pneumonia	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Sık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Laryngeal cleft	Seyrek (%1–4)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: FBXW7 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al