Rasgos

Rasgos asociados a FBXW7

F-box and WD repeat domain containing 7

El Human Phenotype Ontology asocia 22 rasgos a FBXW7, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Global developmental delay	Muy frecuente (80–99 %)
Intellectual disability	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal shape of brain	Frecuente (30–79 %)
Ataxia	A veces (5–29 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Specific learning disability	A veces (5–29 %)
Delayed speech and language development	Raro (1–4 %)
Loss of developmental milestones	Raro (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Constipation	Frecuente (30–79 %)
Feeding difficulties	Frecuente (30–79 %)
Acid reflux	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cross-eyed	A veces (5–29 %)
Astigmatism	Raro (1–4 %)
Cerebral visual impairment	Raro (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	A veces (5–29 %)
Big calvaria	A veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low blood neutrophil count	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Mixed hearing impairment	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Undescended testes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent pneumonia	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Laryngeal cleft	Raro (1–4 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a FBXW7 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test