Egenskaber

Egenskaber knyttet til FBXW7

F-box and WD repeat domain containing 7

Human Phenotype Ontology knytter 22 egenskaber til FBXW7, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal shape of brain	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Specific learning disability	Nogle gange (5–29 %)
Delayed speech and language development	Sjældent (1–4%)
Loss of developmental milestones	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Constipation	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Acid reflux	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Astigmatism	Sjældent (1–4%)
Cerebral visual impairment	Sjældent (1–4%)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)
Big calvaria	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low blood neutrophil count	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Mixed hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Undescended testes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent pneumonia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Laryngeal cleft	Sjældent (1–4%)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til FBXW7 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test