Trăsături

Trăsături asociate cu EDN1

endothelin 1

Human Phenotype Ontology asociază 38 trăsături cu EDN1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Mandibular condyle hypoplasia	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the jaw joint	Des (30–79%)
Bad bite	Des (30–79%)
Bifid uvula	Des (30–79%)
Cleft palate	Des (30–79%)
Dental crowding	Des (30–79%)
Facial asymmetry	Des (30–79%)
Full cheeks	Des (30–79%)
Little lower jaw	Des (30–79%)
Narrow mouth	Des (30–79%)
Pits around the ear	Des (30–79%)
Receding chin	Des (30–79%)
Retraction of the tongue	Des (30–79%)
Skin tag in front of the ear	Des (30–79%)
Tongue muscle weakness	Des (30–79%)
Abnormally small tongue	Uneori (5–29%)
Big calvaria	Uneori (5–29%)
Everted eyelid	Uneori (5–29%)
Hamartoma of tongue	Uneori (5–29%)
Mandibular condyle aplasia	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Question mark ear	Întotdeauna
Cleft helix	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the crus of the helix	Des (30–79%)
Abnormally shaped ears	Des (30–79%)
Absent/small external ear	Des (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Des (30–79%)
Bilateral conductive hearing impairment	Uneori (5–29%)
Hearing impairment	Uneori (5–29%)
Narrow ear canal	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Obstructive sleep apnea	Des (30–79%)
Snoring	Des (30–79%)
Global developmental delay	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Breathing difficulties	Des (30–79%)
Laryngeal cleft	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Vein of Galen aneurysmal malformation	Rar (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Drooping upper eyelid	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Generalized decreased muscle tone	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu EDN1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu