Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga EDN1 seotud tunnused

endothelin 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga EDN1 38 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Mandibular condyle hypoplasiaVäga sageli (80–99%)
Abnormality of the jaw jointSageli (30–79%)
Bad biteSageli (30–79%)
Bifid uvulaSageli (30–79%)
Cleft palateSageli (30–79%)
Dental crowdingSageli (30–79%)
Facial asymmetrySageli (30–79%)
Full cheeksSageli (30–79%)
Little lower jawSageli (30–79%)
Narrow mouthSageli (30–79%)
Pits around the earSageli (30–79%)
Receding chinSageli (30–79%)
Retraction of the tongueSageli (30–79%)
Skin tag in front of the earSageli (30–79%)
Tongue muscle weaknessSageli (30–79%)
Abnormally small tongueMõnikord (5–29%)
Big calvariaMõnikord (5–29%)
Everted eyelidMõnikord (5–29%)
Hamartoma of tongueMõnikord (5–29%)
Mandibular condyle aplasiaMõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Question mark earAlati
Cleft helixVäga sageli (80–99%)
Abnormality of the crus of the helixSageli (30–79%)
Abnormally shaped earsSageli (30–79%)
Absent/small external earSageli (30–79%)
Ears rotated toward back of headSageli (30–79%)
Bilateral conductive hearing impairmentMõnikord (5–29%)
Hearing impairmentMõnikord (5–29%)
Narrow ear canalMõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Obstructive sleep apneaSageli (30–79%)
SnoringSageli (30–79%)
Global developmental delayMõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Breathing difficultiesSageli (30–79%)
Laryngeal cleftMõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Vein of Galen aneurysmal malformationHarva (1–4%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Feeding difficultiesMõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Drooping upper eyelidMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Generalized decreased muscle toneMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga EDN1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test