Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til EDN1

endothelin 1

Human Phenotype Ontology knytter 38 egenskaber til EDN1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Mandibular condyle hypoplasiaMeget ofte (80–99 %)
Abnormality of the jaw jointOfte (30–79 %)
Bad biteOfte (30–79 %)
Bifid uvulaOfte (30–79 %)
Cleft palateOfte (30–79 %)
Dental crowdingOfte (30–79 %)
Facial asymmetryOfte (30–79 %)
Full cheeksOfte (30–79 %)
Little lower jawOfte (30–79 %)
Narrow mouthOfte (30–79 %)
Pits around the earOfte (30–79 %)
Receding chinOfte (30–79 %)
Retraction of the tongueOfte (30–79 %)
Skin tag in front of the earOfte (30–79 %)
Tongue muscle weaknessOfte (30–79 %)
Abnormally small tongueNogle gange (5–29 %)
Big calvariaNogle gange (5–29 %)
Everted eyelidNogle gange (5–29 %)
Hamartoma of tongueNogle gange (5–29 %)
Mandibular condyle aplasiaNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

EgenskabHvor ofte det ses
Question mark earAltid
Cleft helixMeget ofte (80–99 %)
Abnormality of the crus of the helixOfte (30–79 %)
Abnormally shaped earsOfte (30–79 %)
Absent/small external earOfte (30–79 %)
Ears rotated toward back of headOfte (30–79 %)
Bilateral conductive hearing impairmentNogle gange (5–29 %)
Hearing impairmentNogle gange (5–29 %)
Narrow ear canalNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Obstructive sleep apneaOfte (30–79 %)
SnoringOfte (30–79 %)
Global developmental delayNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

EgenskabHvor ofte det ses
Breathing difficultiesOfte (30–79 %)
Laryngeal cleftNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskabHvor ofte det ses
Vein of Galen aneurysmal malformationSjældent (1–4%)

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
Feeding difficultiesNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Drooping upper eyelidNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Generalized decreased muscle toneNogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til EDN1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test