Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin EDN1 yhdistetyt ominaisuudet

endothelin 1

Human Phenotype Ontology yhdistää EDN1-geeniin 38 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Mandibular condyle hypoplasiaHyvin usein (80–99%)
Abnormality of the jaw jointUsein (30–79%)
Bad biteUsein (30–79%)
Bifid uvulaUsein (30–79%)
Cleft palateUsein (30–79%)
Dental crowdingUsein (30–79%)
Facial asymmetryUsein (30–79%)
Full cheeksUsein (30–79%)
Little lower jawUsein (30–79%)
Narrow mouthUsein (30–79%)
Pits around the earUsein (30–79%)
Receding chinUsein (30–79%)
Retraction of the tongueUsein (30–79%)
Skin tag in front of the earUsein (30–79%)
Tongue muscle weaknessUsein (30–79%)
Abnormally small tongueJoskus (5–29%)
Big calvariaJoskus (5–29%)
Everted eyelidJoskus (5–29%)
Hamartoma of tongueJoskus (5–29%)
Mandibular condyle aplasiaJoskus (5–29%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Question mark earAina
Cleft helixHyvin usein (80–99%)
Abnormality of the crus of the helixUsein (30–79%)
Abnormally shaped earsUsein (30–79%)
Absent/small external earUsein (30–79%)
Ears rotated toward back of headUsein (30–79%)
Bilateral conductive hearing impairmentJoskus (5–29%)
Hearing impairmentJoskus (5–29%)
Narrow ear canalJoskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Obstructive sleep apneaUsein (30–79%)
SnoringUsein (30–79%)
Global developmental delayJoskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Breathing difficultiesUsein (30–79%)
Laryngeal cleftJoskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Vein of Galen aneurysmal malformationHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficultiesJoskus (5–29%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Drooping upper eyelidJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Generalized decreased muscle toneJoskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: EDN1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test