Cechy

Cechy powiązane z EDN1

endothelin 1

Human Phenotype Ontology łączy z EDN1 38 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Mandibular condyle hypoplasia	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the jaw joint	Często (30–79%)
Bad bite	Często (30–79%)
Bifid uvula	Często (30–79%)
Cleft palate	Często (30–79%)
Dental crowding	Często (30–79%)
Facial asymmetry	Często (30–79%)
Full cheeks	Często (30–79%)
Little lower jaw	Często (30–79%)
Narrow mouth	Często (30–79%)
Pits around the ear	Często (30–79%)
Receding chin	Często (30–79%)
Retraction of the tongue	Często (30–79%)
Skin tag in front of the ear	Często (30–79%)
Tongue muscle weakness	Często (30–79%)
Abnormally small tongue	Czasami (5–29%)
Big calvaria	Czasami (5–29%)
Everted eyelid	Czasami (5–29%)
Hamartoma of tongue	Czasami (5–29%)
Mandibular condyle aplasia	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Question mark ear	Zawsze
Cleft helix	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the crus of the helix	Często (30–79%)
Abnormally shaped ears	Często (30–79%)
Absent/small external ear	Często (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Często (30–79%)
Bilateral conductive hearing impairment	Czasami (5–29%)
Hearing impairment	Czasami (5–29%)
Narrow ear canal	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Obstructive sleep apnea	Często (30–79%)
Snoring	Często (30–79%)
Global developmental delay	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Breathing difficulties	Często (30–79%)
Laryngeal cleft	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Vein of Galen aneurysmal malformation	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Drooping upper eyelid	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Generalized decreased muscle tone	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z EDN1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test