Caractéristiques

Caractéristiques liées à EDN1

endothelin 1

La Human Phenotype Ontology associe 38 caractéristiques à EDN1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Mandibular condyle hypoplasia	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the jaw joint	Souvent (30–79 %)
Bad bite	Souvent (30–79 %)
Bifid uvula	Souvent (30–79 %)
Cleft palate	Souvent (30–79 %)
Dental crowding	Souvent (30–79 %)
Facial asymmetry	Souvent (30–79 %)
Full cheeks	Souvent (30–79 %)
Little lower jaw	Souvent (30–79 %)
Narrow mouth	Souvent (30–79 %)
Pits around the ear	Souvent (30–79 %)
Receding chin	Souvent (30–79 %)
Retraction of the tongue	Souvent (30–79 %)
Skin tag in front of the ear	Souvent (30–79 %)
Tongue muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Abnormally small tongue	Parfois (5–29 %)
Big calvaria	Parfois (5–29 %)
Everted eyelid	Parfois (5–29 %)
Hamartoma of tongue	Parfois (5–29 %)
Mandibular condyle aplasia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Question mark ear	Toujours
Cleft helix	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the crus of the helix	Souvent (30–79 %)
Abnormally shaped ears	Souvent (30–79 %)
Absent/small external ear	Souvent (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Souvent (30–79 %)
Bilateral conductive hearing impairment	Parfois (5–29 %)
Hearing impairment	Parfois (5–29 %)
Narrow ear canal	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Obstructive sleep apnea	Souvent (30–79 %)
Snoring	Souvent (30–79 %)
Global developmental delay	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breathing difficulties	Souvent (30–79 %)
Laryngeal cleft	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Vein of Galen aneurysmal malformation	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Drooping upper eyelid	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Generalized decreased muscle tone	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à EDN1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test