Merkmale

Mit EDN1 verknüpfte Merkmale

endothelin 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 38 Merkmale mit EDN1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Mandibular condyle hypoplasia	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the jaw joint	Häufig (30–79 %)
Bad bite	Häufig (30–79 %)
Bifid uvula	Häufig (30–79 %)
Cleft palate	Häufig (30–79 %)
Dental crowding	Häufig (30–79 %)
Facial asymmetry	Häufig (30–79 %)
Full cheeks	Häufig (30–79 %)
Little lower jaw	Häufig (30–79 %)
Narrow mouth	Häufig (30–79 %)
Pits around the ear	Häufig (30–79 %)
Receding chin	Häufig (30–79 %)
Retraction of the tongue	Häufig (30–79 %)
Skin tag in front of the ear	Häufig (30–79 %)
Tongue muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Abnormally small tongue	Manchmal (5–29 %)
Big calvaria	Manchmal (5–29 %)
Everted eyelid	Manchmal (5–29 %)
Hamartoma of tongue	Manchmal (5–29 %)
Mandibular condyle aplasia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Question mark ear	Immer
Cleft helix	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the crus of the helix	Häufig (30–79 %)
Abnormally shaped ears	Häufig (30–79 %)
Absent/small external ear	Häufig (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Häufig (30–79 %)
Bilateral conductive hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Narrow ear canal	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Obstructive sleep apnea	Häufig (30–79 %)
Snoring	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulties	Häufig (30–79 %)
Laryngeal cleft	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Vein of Galen aneurysmal malformation	Selten (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized decreased muscle tone	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit EDN1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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