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Tratti
Tratti collegati a EDN1
endothelin 1
La Human Phenotype Ontology collega 38 tratti a EDN1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Mandibular condyle hypoplasia | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormality of the jaw joint | Spesso (30–79%) |
| Bad bite | Spesso (30–79%) |
| Bifid uvula | Spesso (30–79%) |
| Cleft palate | Spesso (30–79%) |
| Dental crowding | Spesso (30–79%) |
| Facial asymmetry | Spesso (30–79%) |
| Full cheeks | Spesso (30–79%) |
| Little lower jaw | Spesso (30–79%) |
| Narrow mouth | Spesso (30–79%) |
| Pits around the ear | Spesso (30–79%) |
| Receding chin | Spesso (30–79%) |
| Retraction of the tongue | Spesso (30–79%) |
| Skin tag in front of the ear | Spesso (30–79%) |
| Tongue muscle weakness | Spesso (30–79%) |
| Abnormally small tongue | A volte (5–29%) |
| Big calvaria | A volte (5–29%) |
| Everted eyelid | A volte (5–29%) |
| Hamartoma of tongue | A volte (5–29%) |
| Mandibular condyle aplasia | A volte (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Question mark ear | Sempre |
| Cleft helix | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormality of the crus of the helix | Spesso (30–79%) |
| Abnormally shaped ears | Spesso (30–79%) |
| Absent/small external ear | Spesso (30–79%) |
| Ears rotated toward back of head | Spesso (30–79%) |
| Bilateral conductive hearing impairment | A volte (5–29%) |
| Hearing impairment | A volte (5–29%) |
| Narrow ear canal | A volte (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Obstructive sleep apnea | Spesso (30–79%) |
| Snoring | Spesso (30–79%) |
| Global developmental delay | A volte (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Breathing difficulties | Spesso (30–79%) |
| Laryngeal cleft | A volte (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Vein of Galen aneurysmal malformation | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Feeding difficulties | A volte (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | A volte (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a EDN1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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