Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan EDN1

endothelin 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 38 kenmerken aan EDN1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Mandibular condyle hypoplasiaHeel vaak (80–99%)
Abnormality of the jaw jointVaak (30–79%)
Bad biteVaak (30–79%)
Bifid uvulaVaak (30–79%)
Cleft palateVaak (30–79%)
Dental crowdingVaak (30–79%)
Facial asymmetryVaak (30–79%)
Full cheeksVaak (30–79%)
Little lower jawVaak (30–79%)
Narrow mouthVaak (30–79%)
Pits around the earVaak (30–79%)
Receding chinVaak (30–79%)
Retraction of the tongueVaak (30–79%)
Skin tag in front of the earVaak (30–79%)
Tongue muscle weaknessVaak (30–79%)
Abnormally small tongueSoms (5–29%)
Big calvariaSoms (5–29%)
Everted eyelidSoms (5–29%)
Hamartoma of tongueSoms (5–29%)
Mandibular condyle aplasiaSoms (5–29%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Question mark earAltijd
Cleft helixHeel vaak (80–99%)
Abnormality of the crus of the helixVaak (30–79%)
Abnormally shaped earsVaak (30–79%)
Absent/small external earVaak (30–79%)
Ears rotated toward back of headVaak (30–79%)
Bilateral conductive hearing impairmentSoms (5–29%)
Hearing impairmentSoms (5–29%)
Narrow ear canalSoms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Obstructive sleep apneaVaak (30–79%)
SnoringVaak (30–79%)
Global developmental delaySoms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Breathing difficultiesVaak (30–79%)
Laryngeal cleftSoms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Vein of Galen aneurysmal malformationZelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Feeding difficultiesSoms (5–29%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Drooping upper eyelidSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Generalized decreased muscle toneSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan EDN1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen