특성

EDN1 연관 특성

endothelin 1

인간 표현형 온톨로지가 EDN1에 연결하는 특성은 38개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Mandibular condyle hypoplasia	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the jaw joint	자주 (30–79%)
Bad bite	자주 (30–79%)
Bifid uvula	자주 (30–79%)
Cleft palate	자주 (30–79%)
Dental crowding	자주 (30–79%)
Facial asymmetry	자주 (30–79%)
Full cheeks	자주 (30–79%)
Little lower jaw	자주 (30–79%)
Narrow mouth	자주 (30–79%)
Pits around the ear	자주 (30–79%)
Receding chin	자주 (30–79%)
Retraction of the tongue	자주 (30–79%)
Skin tag in front of the ear	자주 (30–79%)
Tongue muscle weakness	자주 (30–79%)
Abnormally small tongue	가끔 (5–29%)
Big calvaria	가끔 (5–29%)
Everted eyelid	가끔 (5–29%)
Hamartoma of tongue	가끔 (5–29%)
Mandibular condyle aplasia	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Question mark ear	항상
Cleft helix	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the crus of the helix	자주 (30–79%)
Abnormally shaped ears	자주 (30–79%)
Absent/small external ear	자주 (30–79%)
Ears rotated toward back of head	자주 (30–79%)
Bilateral conductive hearing impairment	가끔 (5–29%)
Hearing impairment	가끔 (5–29%)
Narrow ear canal	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Breathing difficulties	자주 (30–79%)
Laryngeal cleft	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Vein of Galen aneurysmal malformation	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Feeding difficulties	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Drooping upper eyelid	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Generalized decreased muscle tone	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: EDN1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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