Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su EDN1 susiję požymiai

endothelin 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 38 požymių su EDN1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Mandibular condyle hypoplasiaLabai dažnai (80–99%)
Abnormality of the jaw jointDažnai (30–79%)
Bad biteDažnai (30–79%)
Bifid uvulaDažnai (30–79%)
Cleft palateDažnai (30–79%)
Dental crowdingDažnai (30–79%)
Facial asymmetryDažnai (30–79%)
Full cheeksDažnai (30–79%)
Little lower jawDažnai (30–79%)
Narrow mouthDažnai (30–79%)
Pits around the earDažnai (30–79%)
Receding chinDažnai (30–79%)
Retraction of the tongueDažnai (30–79%)
Skin tag in front of the earDažnai (30–79%)
Tongue muscle weaknessDažnai (30–79%)
Abnormally small tongueKartais (5–29%)
Big calvariaKartais (5–29%)
Everted eyelidKartais (5–29%)
Hamartoma of tongueKartais (5–29%)
Mandibular condyle aplasiaKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Question mark earVisada
Cleft helixLabai dažnai (80–99%)
Abnormality of the crus of the helixDažnai (30–79%)
Abnormally shaped earsDažnai (30–79%)
Absent/small external earDažnai (30–79%)
Ears rotated toward back of headDažnai (30–79%)
Bilateral conductive hearing impairmentKartais (5–29%)
Hearing impairmentKartais (5–29%)
Narrow ear canalKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Obstructive sleep apneaDažnai (30–79%)
SnoringDažnai (30–79%)
Global developmental delayKartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Breathing difficultiesDažnai (30–79%)
Laryngeal cleftKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Vein of Galen aneurysmal malformationRetai (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Feeding difficultiesKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Drooping upper eyelidKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Generalized decreased muscle toneKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su EDN1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test