Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til EDN1

endothelin 1

Human Phenotype Ontology knytter 38 kjennetegn til EDN1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Mandibular condyle hypoplasiaSvært ofte (80–99 %)
Abnormality of the jaw jointOfte (30–79 %)
Bad biteOfte (30–79 %)
Bifid uvulaOfte (30–79 %)
Cleft palateOfte (30–79 %)
Dental crowdingOfte (30–79 %)
Facial asymmetryOfte (30–79 %)
Full cheeksOfte (30–79 %)
Little lower jawOfte (30–79 %)
Narrow mouthOfte (30–79 %)
Pits around the earOfte (30–79 %)
Receding chinOfte (30–79 %)
Retraction of the tongueOfte (30–79 %)
Skin tag in front of the earOfte (30–79 %)
Tongue muscle weaknessOfte (30–79 %)
Abnormally small tongueNoen ganger (5–29 %)
Big calvariaNoen ganger (5–29 %)
Everted eyelidNoen ganger (5–29 %)
Hamartoma of tongueNoen ganger (5–29 %)
Mandibular condyle aplasiaNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Question mark earAlltid
Cleft helixSvært ofte (80–99 %)
Abnormality of the crus of the helixOfte (30–79 %)
Abnormally shaped earsOfte (30–79 %)
Absent/small external earOfte (30–79 %)
Ears rotated toward back of headOfte (30–79 %)
Bilateral conductive hearing impairmentNoen ganger (5–29 %)
Hearing impairmentNoen ganger (5–29 %)
Narrow ear canalNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Obstructive sleep apneaOfte (30–79 %)
SnoringOfte (30–79 %)
Global developmental delayNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Breathing difficultiesOfte (30–79 %)
Laryngeal cleftNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Vein of Galen aneurysmal malformationSjelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Feeding difficultiesNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Drooping upper eyelidNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Generalized decreased muscle toneNoen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til EDN1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test