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Rasgos

Rasgos asociados a EDN1

endothelin 1

El Human Phenotype Ontology asocia 38 rasgos a EDN1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Mandibular condyle hypoplasiaMuy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the jaw jointFrecuente (30–79 %)
Bad biteFrecuente (30–79 %)
Bifid uvulaFrecuente (30–79 %)
Cleft palateFrecuente (30–79 %)
Dental crowdingFrecuente (30–79 %)
Facial asymmetryFrecuente (30–79 %)
Full cheeksFrecuente (30–79 %)
Little lower jawFrecuente (30–79 %)
Narrow mouthFrecuente (30–79 %)
Pits around the earFrecuente (30–79 %)
Receding chinFrecuente (30–79 %)
Retraction of the tongueFrecuente (30–79 %)
Skin tag in front of the earFrecuente (30–79 %)
Tongue muscle weaknessFrecuente (30–79 %)
Abnormally small tongueA veces (5–29 %)
Big calvariaA veces (5–29 %)
Everted eyelidA veces (5–29 %)
Hamartoma of tongueA veces (5–29 %)
Mandibular condyle aplasiaA veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Question mark earSiempre
Cleft helixMuy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the crus of the helixFrecuente (30–79 %)
Abnormally shaped earsFrecuente (30–79 %)
Absent/small external earFrecuente (30–79 %)
Ears rotated toward back of headFrecuente (30–79 %)
Bilateral conductive hearing impairmentA veces (5–29 %)
Hearing impairmentA veces (5–29 %)
Narrow ear canalA veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Obstructive sleep apneaFrecuente (30–79 %)
SnoringFrecuente (30–79 %)
Global developmental delayA veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Breathing difficultiesFrecuente (30–79 %)
Laryngeal cleftA veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Vein of Galen aneurysmal malformationRaro (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Feeding difficultiesA veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Drooping upper eyelidA veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Generalized decreased muscle toneA veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a EDN1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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