Trăsături

Trăsături asociate cu DHTKD1

dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1

Human Phenotype Ontology asociază 19 trăsături cu DHTKD1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased reflex response	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Mild global developmental delay	Întotdeauna
Somatic sensory dysfunction	Întotdeauna
Impaired distal vibration sensation	Foarte des (80–99%)
Attention deficit	Des (30–79%)
Delayed speech and language development	Des (30–79%)
Autism	Uneori (5–29%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Intellectual disability	Uneori (5–29%)
Abnormal gait	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
2-hydroxyadipic aciduria	Întotdeauna
Alpha-aminoadipic aciduria	Întotdeauna
Elevated circulating 2-aminoadipic acid concentration	Des (30–79%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Distal lower limb muscle weakness	Întotdeauna
High-arched foot	Întotdeauna

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Muscle degeneration	Întotdeauna
Low muscle tone	Des (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu DHTKD1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu