Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su DHTKD1 susiję požymiai

dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 19 požymių su DHTKD1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased reflex responseVisada
Global developmental delayVisada
Mild global developmental delayVisada
Somatic sensory dysfunctionVisada
Impaired distal vibration sensationLabai dažnai (80–99%)
Attention deficitDažnai (30–79%)
Delayed speech and language developmentDažnai (30–79%)
AutismKartais (5–29%)
EpilepsyKartais (5–29%)
Intellectual disabilityKartais (5–29%)
Abnormal gaitNeužfiksuota

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
2-hydroxyadipic aciduriaVisada
Alpha-aminoadipic aciduriaVisada
Elevated circulating 2-aminoadipic acid concentrationDažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Distal lower limb muscle weaknessVisada
High-arched footVisada

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Muscle degenerationVisada
Low muscle toneDažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su DHTKD1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test