Rysy

Rysy spojené s DHTKD1

dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1

Human Phenotype Ontology spojuje s DHTKD1 19 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased reflex response	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Mild global developmental delay	Vždy
Somatic sensory dysfunction	Vždy
Impaired distal vibration sensation	Velmi často (80–99 %)
Attention deficit	Často (30–79 %)
Delayed speech and language development	Často (30–79 %)
Autism	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)
Abnormal gait	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
2-hydroxyadipic aciduria	Vždy
Alpha-aminoadipic aciduria	Vždy
Elevated circulating 2-aminoadipic acid concentration	Často (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Distal lower limb muscle weakness	Vždy
High-arched foot	Vždy

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Muscle degeneration	Vždy
Low muscle tone	Často (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s DHTKD1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test